ABSTRACT
The chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is an unusual but important complication of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) rarely reported to date. We describe a 17-year-old woman with a diagnosis of acute myeloid leukemia due to Fanconi's anemia who was submitted to allogeneic HSCT and developed CIDP as part of graft-versus-host disease. Investigation showed high cerebrospinal fluid protein; electrophysiological studies revealed sensory-motor demyelinating polyradiculoneuropathy; muscle and nerve biopsy were compatible with CIDP.
A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica (CIDP) é uma incomum, porém, importante complicação do transplante de células hematopoiéticas (HSCT) raramente relatada até a data. Nós descrevemos uma mulher de 17 anos com diagnóstico de leucemia mielóide aguda por anemia de Fanconi que foi submetida à HSCT e desenvolveu CIDP como parte da doença do enxerto contra o hospedeiro. A investigação mostrou elevação na proteína no líquor; estudo eletrofisiológico revelando polirradiculoneuropatia desmielinizante sensitivo-motora; e biópsia de músculo e nervo compatível com CIDP.
Subject(s)
Adolescent , Female , Humans , Graft vs Host Disease/etiology , Hematopoietic Stem Cell Transplantation/adverse effects , Polyradiculoneuropathy, Chronic Inflammatory Demyelinating/etiology , Biopsy , Bone Marrow Transplantation/adverse effects , Graft vs Host Disease/pathology , Leukemia, Myeloid, Acute/surgery , Motor Neurons/pathology , Polyradiculoneuropathy, Chronic Inflammatory Demyelinating/pathology , Spinal Nerves/pathologyABSTRACT
Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cerebelares. Descrevemos os casos com diagnóstico genético comparando-os com a literatura. O estudo do gene CYP27A1 demonstrou a mutação C1183T no exon 6.
Subject(s)
Adult , Middle Aged , Humans , Male , Mutation , Steroid Hydroxylases/genetics , Xanthomatosis, Cerebrotendinous/genetics , Magnetic Resonance Imaging , Xanthomatosis, Cerebrotendinous/complications , Xanthomatosis, Cerebrotendinous/diagnosisABSTRACT
Descrevemos um caso de síndrome hipereosinofílica idiopática, com manifestações clínicas de neuropatia periférica e sinais de miosite inflamatória. Trata-se de mulher de 20 anos de idade, que apresentou dificuldade progressiva para caminhar com quedas freqüentes e edema de membros inferiores até o nível do joelho, associado a parestesias e cãibras. O exame neurológico revelou hipotonia, arreflexia e redução da força e sensibilidade nos membros inferiores. O exame parasitológico de fezes foi negativo e o hemograma mostrou 24 por cento de eosinófilos (1848/mm ). Estudo eletrodiagnóstico mostrou comprometimento axonal sensitivo-motor nos nervos dos membros inferiores. A biópsia muscular mostrou discreta reação inflamatória perivascular e intersticial. Tratada com prednisona a paciente apresentou remissão dos sintomas em dois meses.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Hypereosinophilic Syndrome/complications , Myositis , Peripheral Nervous System Diseases , Anti-Inflammatory Agents , Electromyography , Hypereosinophilic Syndrome/diagnosis , Hypereosinophilic Syndrome/drug therapy , Hypereosinophilic Syndrome/pathology , Myositis , Peripheral Nervous System Diseases , PrednisoneABSTRACT
Analizamos retrospectivamente as tomografias computadorizadas (TC) de crânio de 1000 pacientes consecutivos, com história clínica de crises epilépticas classificadas do ponto de vista clínico em generalizadas (CG) e parciais (CP). Nossos resultados mostraram a presençaáde CG em 70,7 por cento dos pacientes, sendo 57,1 por cento do sexo masculino e 42,9 por cento do sexo feminino e, CP em 29,3 por cento, sendo 60,0 por cento do sexo maculino e 40,0 por cento do sexo femninino. As faixas etárias de maior incidência foram entre 0 a 10 (31,0 por cento) e 11 a 20 (21,8 por cento) anos nos pacientes com CG e 0 a 10 (24,5 por cento), 21 a 30 (16,7 por cento) e 31 a 40 anos (18,4 por cento) nos pacientes com CP. Os resultados tomográficos no grupo com CG foram: normais (48,8 por cento) e alterados em 51,2 por cento, sendo esses achados definidos como calcificações/cisticercose (14,0 por cento), neurocisticercose/cistos (9,6 por cento) hidrocefalia (4,4 por cento), infarto (4,2 por cento), indefinido (4,0 por cento), tumor (2,5 por cento) entre outros (12,5, por cento). Nos pacientes com CP os exames tomográficos foram normais em 37,4 por cento, alterados em 62,7 por cento, tendo os diagnósticos de neurocisticercose/cistos (12,2 por cento), calcificações/cisticercose (11,2 por cento), tumor (10,5 por cento), indefinido (8,1 por cento), infarto (5,4 por cento), hidrocefalia (3,7 por cento) e outros (11,6 por cento). Salientamos a importância da TC em pacientes com epilepsia, particularmente para o diagnóstico de neurocisticercose